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Raquitismo hipofosfatémico ligado al X: enfermedad rara y real

jueves 23 JUNIO 7:00 PM
Conozca las causas, síntomas y consecuencias de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X, una enfermedad rara que afecta a miles de personas en el mundo.

ACERCA DE ESTE FORO

La XLH, o hipofosfatemia ligada al cromosoma X, según la directora Médica de Ultragenyx Colombia y la Región Andina, Margarita Chaves, es una enfermedad hereditaria, progresiva, y crónica que afecta los huesos, músculos y dientes debido a la excesiva pérdida de fosfato.


“El fosfato se elimina mediante la orina, lo cual causa niveles bajos de fosforo en la sangre, una afección a la que se le denomina hipofosfatemia”, explica la directora, quien agrega que esta es una molécula fundamental para tener huesos, músculos y dientes sanos.


Según la experta, las manifestaciones de la enfermedad en la población infantil son evidentes por el crecimiento retardado y desproporcionado, raquitismo, anomalías en la marcha, abscesos dentales, dolor en los huesos y las articulaciones, además de la debilidad muscular.


“En los adultos se videncia por fracturas, aparición de osteoartritis, entesopatía, pérdida de la audición, y discapacidad en la movilidad”, precisa Chaves.


Para la especialista, las mutaciones en el gen PHEX -llamado así para indicar el gen regulador del fosfato con homologías a las endopeptidasas ubicadas en el cromosoma X- se heredan de una manera dominante en el cromosoma X, es decir, si el padre es el afectado con esta afección, “todas sus hijas serán portadoras de la enfermedad y a ninguno de sus hijos de le trasmitirá”. Pero si es la madre la portadora de la enfermedad, “hay un 50 por ciento de probabilidad de que los niños, independientemente del sexo, se vean afectados”.


Para profundizar en las causas, síntomas y consecuencias de este mal, conéctese el próximo 23 de junio, desde las 7:00 p. m. al webinar ‘Raquitismo hipofosfatémico ligado al X: enfermedad rara y real’.  No se lo pierda en las plataformas digitales de SEMANA y Foros Semana.


En este espacio digital participan Margarita Cháves, directora Médica de Ultragenyx Colombia y Región Andina; Luz Victoria Salazar, directora Ejecutiva de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (ACOPEL); Martha Herrera Olaya, directora Ejecutiva de la Fundación Colombiana Para Enfermedades Huérfanas (FUNCOLEHF) y Presidente Ejecutiva de la Fundación Colombiana para Fibrosis Quística y Otras Enfermedades Respiratorias (FIQUIRES); y Diego Fernando Gil Cardozo, director Ejecutivo de la Federación Colombiana de Enfermedades Huérfanas. Modera Diego Bonilla, Editor de Enfoque en Semana.


 


jueves 23 JUNIO 7:00 PM